热烈祝贺第六届长江国际儿科医学发展论坛——肾脏医学分论坛圆满闭幕！

武汉儿童医院肾病内科

第六届长江国际儿科发展论坛——肾脏医学分论坛可谓是大咖云集，内容精彩纷呈。今年由于受到疫情的影响，我们的分论坛在前期工作人员的积极筹备下，终于在线上和大家见面了！疫情阻隔我们面对面的交流，并不能阻隔我们对知识的求索和探讨。各位儿肾学界的大咖和众多的学员们齐聚一堂，通过线上学习、讨论和答疑的方式，共享这场学术的盛宴！ 　　每一次肾脏分论坛的顺利召开都离不开医院领导对我们的大力支持，本次线上论坛我们有幸邀请到我院邵剑波院长为我们致辞！ 　　邵剑波院长首先代表医院全体职工感谢受邀讲课的各位教授们，然后介绍了我院新冠肺炎疫情期间所做出的努力和成绩，最后邵院长说：“所谓肾强则少年强，少年强则国强！在这玉结凝霜的季节，让我们继续齐心协力、乘风破浪，去创造儿肾专业的更加美好的明天！” 感谢邵剑波院长热情洋溢的致辞！ 　　首先是上午的第一个主题：以患儿为中心，精准诊断，个体化治疗。作为这一时段的主持人是中国儿肾界泰斗：易著文教授 　　马端教授给我们分享的是个体化用药的原理和实践，分子检测技术与个体化治疗碰撞出激烈的火花，每种药物的疗效和代谢都会受到基因变异的影响，应充分利用现有的数据指导临床用药，这将是有重大意义的技术革新。并用生动的举例讲解药物基因组学如何在临床的精准治疗上发挥作用，让大家受益匪浅！ 　　徐虹教授给我们带来的是儿童肾脏病多学科团队和全生命周期照护的发展，对很多疾病，尤其是儿童常见慢性病的管理，我们不是单枪匹马，我们不能孤军奋战，我们不能仅仅局限于某一个时间段，需要多个学科的团队协作，守护每个患儿的全生命周期。通过这次讲课，我们再一次领略了徐教授博大的胸襟和大爱无言。 　　接下来是张爱华教授以巴特综合征、激素耐药型肾病综合征为例和我们浅谈了肾脏疾病的精准诊治，对每个患儿，要究其源，问其由，挖出背后可能潜在的遗传性病因。在讲课中他比较了多种基因检测技术的优缺点，建议建立临床-基因多学科团队，重视临床表型数据库、基因组学信息的管理。他还强调了我们在临床工作中可以运用药物基因组学对患儿进行个体化的精准的治疗。 　　第二个主题：分子诊断是精准诊断的桥梁，不能被忽视的儿童罕见遗传性疾病。这个时段的主持人是厦门市医学会儿科分会常委：白海涛教授 　　毛建华教授给我们讲授了胱氨酸病与胱氨酸尿的诊治，这是疾病名称只有一字之差，但病因、临床表现、治疗、预后完全不同的2种罕见的遗传性疾病。胱氨酸病是因CTNS基因突变导致胱氨酸在溶酶体内转运异常并在各脏器中蓄积，而胱氨酸尿是编码肾小管胱氨酸转运蛋白的基因变异导致尿液胱氨酸重吸收障碍致病。对于遗传性疾病，遗传性病因明确后可根据不同的致病机制进行个体化的治疗，改善预后，基因编辑和细胞治疗可能是这些患儿未来彻底治愈的希望。 　　沈茜教授从基因遗传、临床表型、临床诊断标准、精准诊治等各方面详细讲述了肾单位肾痨相关性纤毛病，它是导致儿童慢性肾脏病的罪魁祸首之一，儿科肾脏的临床医生需要对该病有详尽的了解。她还给我们分享了儿童囊性肾脏病医疗咨询的思维导图和中国儿童遗传性肾脏病数据库中肾单位肾痨相关的临床表型和基因型的数据。 　　我们还邀请到了远在美国爱荷华儿童医院的孙骅教授，她给我们带来的内容是高血压与基因，她用了很多案例来生动讲解了RAAS系统、神经内分泌系统单基因变异导致的高血压，最后介绍了目前的原发性高血压的遗传学背景研究，这对我们儿科肾脏病的医生来说是一个全新的内容，告诉我们在今后的工作中，对于顽固的高血压的患者，我们除了考虑肾性高血压外，不能忽略可能的单基因变异所致的遗传性高血压。 　　接下来是党西强教授的病例分享：因发热就诊的2个月婴儿，容易被忽视的婴儿多饮多尿，罕见的AQP2基因变异导致的肾性尿崩症，因早期被诊断而改善的预后，通过遗传学咨询这个家庭避免了悲剧重演。 　　党教授的这个肾性尿崩症的病例引起了大家浓厚的兴趣，几位教授同时在线展开积极的讨论，对我们临床诊断、治疗肾性尿崩症有着非常清晰的指导意义。 　　虽然上午的分论坛持续到十二点多钟，但是大家对知识交流的渴望并没有减退，由于时间关系讨论只能告一段落，更多的讨论和交流我们可以线下进行。 　　下午第一阶段的主持人是来自贵阳儿童医院院长、贵州医科大学及遵义医科大学硕士研究生导师：邵晓珊教授 　　刘小荣教授给我们详细的阐述了儿童慢性肾脏病矿物质和骨异常，从矿物质和骨代谢异常在慢性肾脏病中的重要性，到如何早期发现、治疗干预，再到前沿的治疗观念：新型药物帕立骨化醇的疗效和安全性研究及生长激素的应用。 　　而周建华教授给我们这介绍了每个儿科医生需要关注的内容：住院儿童急性肾损伤的诊治，详细的对比了不同的指南和专家共识对这个概念的定义和敏感度，强调早期发现急性肾损伤，及时去除诱发及加重的因素，可以有效的改善患者预后。 　　黄文彦教授则从肾小管的离子溶质转运、尿液形成、精细调控和平衡开始，到肾小管失盐型疾病诊治及治疗，透彻的分析了该病的发病机制，梳理了该病的诊治流程，展现出了他在肾小管生理病理知识领域扎实的基本功。 　　下午第二阶段的主持人是来自北京大学第一医院儿科主任：王芳教授 　　栾江威教授给我们分享的是罕见肾小管疾病：儿童低磷血症性佝偻病的诊治，患儿多以骨病表现为首发症状，易被误诊及漏诊，而早期诊治可显著改善预后，并给我们介绍了该病的新型靶向用药Burosumab的应用进展。 　　周六最后的讲座在仇丽茹教授带来的精彩的病例分享中结束，她分享的是1例合并肾功能不全的狼疮肾炎的患儿，因医生的坚持和专业，最终让失去信心要求肾移植的家属看到了希望，最终肾功能恢复，得到良好的结局。全心为患儿，是一种情怀，是我们每个儿科医生坚持的理由。 　　这个病人非常有特点，随访也很完善，引起了专家们的热烈讨论。我们在这里学习、讨论、沟通、进步，都是因为我们儿肾有一种全心为患儿的情怀，这也是我们每个儿科医生坚持不懈的理由。 　　周日的学术盛宴在首都医科大学附属北京儿童医院的沈颖教授的主持下缓缓拉开序幕。 上午的各位专家主要介绍的是儿童肾脏病领域重要的内容：肾病综合征和遗传性肾病的最新诊疗和生物制剂的应用新进展，从基础理论到临床实践，从病理到分子诊断，探讨了新的诊疗策略和新型药物的研究进展。 　　首先，李秋教授的授课内容是炎症、脂质代谢紊乱与儿童原发性综合征，向我们展示了她们中心在相关领域做出的一些研究成果，肾病综合征的诊治中我们需要密切关注炎症、脂质代谢紊乱，这可能成为未来开发新型药物治疗的突破点之一。 　　紧接着是黄松明教授由浅入深的介绍了难治性肾病的病理诊断，强调了肾活检病理检查的重要性，它是决定肾脏疾病的治疗方案和判断预后的主要依据，他通过1个IgM肾病的病例导入，介绍了难治性肾病常见的和特殊的病理类型，指出基因变异在难治性肾病中的重要意义，讲述了不同病理、不同年龄段激素耐药的肾病儿童易合并的基因变异，强调了对于原发性肾病综合征激素耐药的患儿，尤其是病理表现为FSGS的患儿要重视基因的检测。 　　夏正坤教授则就激素耐药肾病综合征中国循证指南与IPNA临床实践异同点进行了思考探讨，内容涵盖了疾病定义到疾病诊断到激素治疗方案和免疫抑制剂的选择，再到对症支持治疗及预防接种，对2版指南的异同点进行剖析。 　　然后是丁洁教授带来的遗传性肾脏病早诊断，在儿童中，遗传性疾病占很大的比重，但遗传性肾脏病的临床表现多样，存在临床表型异质性，各个家庭成员之间的表型差异较大，而同样的临床表现，也同样存在致病基因异质性，并且在儿童患者中，临床症状和肾脏病理可能尚未表现出有诊断价值的线索，这需要临床医生不要轻易放弃遗传性肾脏病的诊断，建立长期的随访，寻求有效的诊断技术。 　　接下来是吴玉斌教授分析了以利妥昔单抗为代表的生物制剂在儿童肾脏疾病的应用进展，这是继激素--免疫抑制剂后肾脏病治疗中一个里程碑式的进展，分子靶向治疗，精准抑制CD20免疫细胞，让很多肾脏病患儿，尤其是激素敏感频复发或激素依赖的患儿最大限度的减少激素的使用继而减少激素相关副反应。 　　张建江教授的病例分享非常精彩:一例以蛋白尿为肾脏受损表现，合并神经系统、心脏受累，最后通过基因检测明确线粒体肌病诊断，是线粒体基因变异导致的可以累积中枢神经系统、心脏、肾脏受损的疾病，对此类涉及能量需求较大的多个靶器官受累的病例，需要高度考虑线粒体相关疾病，除常规的WES检测外还需完善线粒体基因的检测，以免漏诊。 　　周绪杰教授向我们讲授了临床医生急需提升的肾脏研究论文写作和投稿技巧。从选题前的准备，到写作过程的要领和心得，详细讲解了文章各板块的书写规范及投稿注意事项。前言短小精悍、开门见山，材料方法客观书写，讨论重点突出，结论言简意赅，重视图表和报告规范。投稿、返修时认真回答，实事求是，关键是修改。最后强调了学术诚信！要胸中有沟壑，笔下自升华！要有行动力，用最快的速度将成果展现出来。 　　王墨教授给我们带来的内容是PID的肾脏损伤，从一个蛋白尿病例一步步抽丝剥茧，寻找真相，从肾病水平蛋白尿到IgG4阳性膜性肾病到免疫失调性疾病IPEX，介绍了多种原发性免疫缺陷病的肾脏损伤，在遇上反复感染的肾脏病患儿，需要警惕PID导致的肾脏损伤。在难治性IgA肾病等的背后可能存在一些我们没有认识到的分子机制和故事。 　　王筱雯教授带我们重温了泌尿系统的发育过程及调控，详细阐述了CAKUT的发病机制。以TNFβ1、PAX2等基因变异为例，列举了目前已经确定的人类CAKUT的致病基因和一些相关的综合征，CNV和表观遗传学调控同样参与了CAKUT的发生过程。在儿童ESKD的患者中，CAKUT占据了半壁江山，儿科肾脏医生需要详尽的表型探查，强调了家族史、病史询问和体格检查，多学科协作给患儿一个更光明的未来。 　　丁娟娟主任，Alport综合征，并不罕见的罕见病。从流行病学、发病机制、临床表现、病理和分子诊断、治疗等各方面详尽的讲解，我们需要注意的是，电镜改变并不见于所有的患儿，要结合组织基底膜的IVα链的染色、基因检测等明确诊断，最大限度的保护患者的肾功能，延缓进入终末期肾脏病。 最后廖盼丽医生给我们进行了精彩的病例分享，血尿蛋白尿、脱发、贫血起病，实验室检查和肾穿刺病理活检支持狼疮性肾炎诊断，但我们团队在治疗过程中并没有忽略一些细微的不支持点，最后诊断为罕见的分流性肾炎，该病在国内外少见报道，诊断明确后改变治疗策略获得了显著的疗效。在临床工作中，如果患儿的临床表现不典型，治疗效果不理想，需要进一步寻找潜在的疾病，及时改变诊疗策略，文献检索可能会给我们提供更多的临床思路。 　　本次论坛吸引了1300名学员在网上注册，实时在线学员最高达5000多人，论坛累计点击量超过9000次，这些数据的背后是各位专家和组委的共同努力，是各位学员的坚守。终于，我们的长江国际儿科发展论坛肾脏分论坛圆满谢幕！ 再次感谢与会各位专家在线为我们答疑解惑，为了儿童肾脏疾病的治疗、诊断和康复所做出的努力，为我们在线的学员呈现了一个高水平的学术盛宴。感谢各位学员对儿童肾脏疾病诊疗知识的求知若渴，感谢一路走来大家的支持和鼓励。希望明年我们能够彻底战胜疫情，让我们再次相聚在美丽的江城武汉，再襄儿童肾脏的学术盛事！